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厚澤助力 | 因美納·鄭大一附院 —— 首屆產(chǎn)前WES測序賦能訓練營
來源:
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作者:201321492800086
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發(fā)布時間: 1510天前
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近年來NGS技術(shù)在臨床端應用發(fā)展迅速，其中外顯子測序（WES）因其覆蓋面廣并可檢測未知的致病基因慢慢應用于診斷產(chǎn)前胎兒超聲異常和胎兒頸部透明層增厚（NT）。2020年1月，ACMG發(fā)布了胎兒外顯子組測序在產(chǎn)前診斷中的應用指南，建議對核型和CNV檢測結(jié)果正常的超聲異常胎兒，可以提供（一個家庭）3人組全外顯子組測序（Trio-WES）。
近年來NGS技術(shù)在臨床端應用發(fā)展迅速，其中外顯子測序（WES）因其覆蓋面廣并可檢測未知的致病基因慢慢應用于診斷產(chǎn)前胎兒超聲異常和胎兒頸部透明層增厚（NT）。2020年1月，ACMG發(fā)布了胎兒外顯子組測序在產(chǎn)前診斷中的應用指南，建議對核型和CNV檢測結(jié)果正常的超聲異常胎兒，可以提供（一個家庭）3人組全外顯子組測序（Trio-WES）。
訓練營介紹
為了進一步促進WES在臨床的開展，因美納攜手鄭州大學第一附屬醫(yī)院遺傳與產(chǎn)前診斷中心一起，于3月3日至3月7日舉辦第一期產(chǎn)前WES理論＋實操全流程訓練營，內(nèi)容涵蓋1天理論培訓和3天WES實際樣本全流程培訓班，包括NGS及測序理論知識、NGS實驗室運營和管理、產(chǎn)前WES的遺傳咨詢要點、WES陰性結(jié)果的重分析等等和臨床WES實操培訓班。
共同探討
訓練營邀請到資深的一線專家和講師，希望能以此為契機，與各位產(chǎn)前診斷中心的同仁們一起，分享鄭大一附院在院內(nèi)開展WES檢測的寶貴經(jīng)驗，共同探討WES產(chǎn)前診斷進一步應用的機遇與挑戰(zhàn)。
屆時厚澤生物將在3月4日的下午為大家分享Qsep核酸蛋白分析系統(tǒng)的文庫質(zhì)控分析應用，歡迎大家共同探討！
