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當(dāng)今世界，不孕不育問(wèn)題凸顯，世界上大約2%-12%的育齡夫婦生育力低下，其中與男性因素相關(guān)者約占一半。男性不育癥的病因中，除了輸精管道梗阻、炎癥、性機(jī)能不全等以外，精子發(fā)生障礙也是一個(gè)重要病因。精子發(fā)生是指生精上皮的干細(xì)胞發(fā)育成成熟精子的一系列變化過(guò)程，其中任何一個(gè)環(huán)節(jié)異常均可以引起非梗阻性無(wú)精子癥或者嚴(yán)重少精子癥而導(dǎo)致男性不育。

在精子發(fā)生障礙引起的男性不育患者中，Y染色體微缺失是居于第二位的遺傳因素。Y染色體具有大量重復(fù)基因序列及回文結(jié)構(gòu)，這些結(jié)構(gòu)在維持Y染色體進(jìn)化穩(wěn)定性的同時(shí)也使回文結(jié)構(gòu)內(nèi)部基因易于丟失，進(jìn)而導(dǎo)致不育。1976年，Tiepolo等發(fā)現(xiàn)Y染色體長(zhǎng)臂遠(yuǎn)端存在控制精子發(fā)生的基因，并將這一區(qū)域稱(chēng)作無(wú)精子癥因子（AZF）區(qū)域。

到目前為止，已經(jīng)發(fā)現(xiàn)Y染色體長(zhǎng)臂內(nèi)至少存在4個(gè)區(qū)域與精子發(fā)生有關(guān)，即AZFa、AZFb、AZFc和AZFd；AZFa、AZFb和AZFc是其中缺失率最高的三個(gè)區(qū)域，它們之中任何一個(gè)出現(xiàn)缺失都有可能導(dǎo)致不同程度的育性下降或不育。

現(xiàn)如今，Y染色體微缺失已經(jīng)成為無(wú)精子癥和少精子癥不育患者的常規(guī)檢測(cè)項(xiàng)目。但AZF片段較小，常規(guī)核型分析不易發(fā)現(xiàn)其缺失，通過(guò)Y染色體特異性序列標(biāo)簽位點(diǎn)（STSs）的引物進(jìn)行PCR擴(kuò)增可檢測(cè)出光鏡下分辨不出的Y染色體微缺失，并具有簡(jiǎn)單、快速、靈敏、特異性強(qiáng)的特點(diǎn)。

目前檢測(cè)中，常用的序列標(biāo)簽位點(diǎn)主要包括sY84、sY86（AZFa）；sY127、sY134（AZFb）；sY254、sY255（AZFc）等，經(jīng)過(guò)PCR擴(kuò)增后凝膠電泳（如圖一）或雜交等方法檢測(cè)。傳統(tǒng)凝膠電泳，耗時(shí)，耗力，且存在污染性，可以用全自動(dòng)、分辨率更高、靈敏度更高毛細(xì)管電泳儀來(lái)檢測(cè)（如圖二）方便省時(shí)、節(jié)省人力、一步完成檢測(cè)成像、無(wú)毒無(wú)污染、分辨率靈敏度更高、結(jié)果更可信。

 

從檢測(cè)結(jié)果判斷出缺失區(qū)域，對(duì)于臨床有著非常好的指導(dǎo)意義，實(shí)現(xiàn)生育或進(jìn)一步做到預(yù)防遺傳給下一代的可能。

圖二  全自動(dòng)毛細(xì)管電泳儀Qsep100的AZF微缺失檢測(cè)結(jié)果